Oferta szkoleniowa GUMed
Laboratoryjna genetyka medyczna
Zaburzenia rozwoju i funkcji układu rozrodczego.
Laboratoryjna Genetyka Medyczna. Dla naboru: "JESIEŃ 2024" i naboru "WIOSNA 2025". [2026-5193-94]
Termin: 09.09.2026
Koszt uczestnictwa: 320,00 zł
Organizator: Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej, GUMed
Kontakt: Hanna Myszkowska
Zapisy na kurs wyłącznie on-line na stronie GUMed w zakładce kształcenie podyplomowe.
tel.: 583492770, e-mail: kbk@gumed.edu.pl
Program kursu
| Dzień | Temat wykładu lub innych zajęć |
|---|---|
| 09.09.2026 | 8.15-9.00 Procesy determinacji gonad i różnicowania wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych oraz patogeneza zaburzeń tych procesów. Geny kluczowe dla rozwoju cech płciowych. |
| 09.09.2026 | 9.00-9.45 Podstawy działania hormonów zaangażowanych w proces różnicowania płci. Układ podwzgórze-przysadka-gonada; hipogonadyzm pierwotny i wtórny; znaczenie wyników badań hormonalnych w diagnostyce genetycznej. Zespół niewrażliwości na androgeny. AMH i jego znaczenie w rozwoju cech płciowych i diagnostyce niepłodności; zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF). Niedobór 5-alfa-reduktazy. |
| 09.09.2026 | 9.45-10.30 Zaburzenia steroidogenezy – znaczenie kliniczne oraz diagnostyczne. Wrodzony przerost kory nadnerczy (WPN, congenital adrenal hyperplasia, CAH): patomechanizm, zróżnicowanie kliniczne. |
| 09.09.2026 | 10.30-11.15 Najczęstsze, genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności. Zrównoważone translokacji i inwersje chromosomowe. Znaczenie diagnostyki molekularnej chromosomu Y, m.in. pod kątem AZF. Mutacje genu CFTR w przypadkach niepłodności męskiej; zaburzenia rozwoju nasieniowodów; diagnostyka. |
| 09.09.2026 | 11.45-13.15 Genetyczne przyczyny poronień samoistnych. Rola wrodzonych zaburzeń układu krzepnięcia i szlaków metabolizmu homocysteiny w patogenezie poronień samoistnych. Badania molekularne w przypadkach niepowodzeń położniczych. Badania cytogenetyczne w przypadkach poronienia; badania materiału pochodzącego z poronień samoistnych; zaśniad groniasty. |
| 09.09.2026 | 13.15-14.45 Zespoły chorobowe związane z nieprawidłowym rozwojem i czynnością układu płciowego. Aberracje chromosomów płciowych. Patogeneza objawów zespołów Turnera i Klinefeltera. Niezgodności pomiędzy płcią chromosomową, genową i fenotypową. Dysgenezje gonad. Diagnostyka nieprawidłowości rozwoju płciowego (DSD – Disorders of Sex Development). Budowa gonad w przypadkach DSD. Zaburzenia okresu pokwitania – pubertas praecox i pubertas tarda. Algorytmy postępowania diagnostycznego w przypadkach zaburzeń rozwoju i funkcji układu rozrodczego. |
