Oferta szkoleniowa GUMed
Laboratoryjna genetyka medyczna
Zasady dziedziczenia chorób człowieka.
LABORATORYJNA GENETYKA MEDYCZNA
Dla Naboru Jesień 2024 i Naboru Wiosna 2025 [2025-5076-155]
Termin: 11-12.12.2025
Koszt uczestnictwa: 640,00 zł
Organizator: Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej, GUMed
Kontakt: Hanna Myszkowska
Zapisy wyłącznie ON-LINE na stronie GUMed w zakładce kształcenie podyplomowe.
tel.: 58 349 27 70, e-mail: kbk@gumed.edu.pl
Program kursu
| Dzień | Temat wykładu lub innych zajęć |
|---|---|
| 11.12.2025 | 8.15 - 9.45 Chromosomopatie i choroby uwarunkowane mikrorearanżacjami chromosomowymi. |
| 11.12.2025 | 10.00-12.15 Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne. Przykłady chorób i cech dziedziczących się AD i AR. Pojęcia ekspresji, penetracji, mozaikowości, heterozygoty, w tym złożonej czy podwójnej. Dziedziczenie pseudodominujące. |
| 11.12.2025 | 12.15-13.45 Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X w sposób dominujący i recesywny. Inaktywacja chromosomu X. Przykłady chorób i cech dziedziczących się X-D i X-R. Heterozygotyczność w sprzężeniu z chr. X a cechy kliniczne kobiet nosicielek. |
| 11.12.2025 | 13.45-14.30 Dziedziczenie mitochondrialne – cechy charakterystyczne tego typu dziedziczenia, przykłady chorób. |
| 12.12.2025 | 8.15-9.45 Mutacje dynamiczne, zjawisko antycypacji – przykłady chorób. Uwarunkowania wielogenowe a wieloczynnikowe - przykłady chorób i cech. Plejotropizm, heterogenność. |
| 12.12.2025 | 9.45-11.15 Podstawy epigenetyki – znaczenie epigenetyki w rozwoju embrionalnym i w regulacji funkcji i ekspresji genów. |
| 12.12.2025 | 11.15-12.45 Choroby genomowe związane z zaburzeniem liczby kopii. Znaczenie LCR czy NAHR w patogenezie. |
| 12.12.2025 | 12.45-14.15 Podstawy genetycznych transformacji nowotworowych. |
